Resoconto sul Congresso sulla Sclerosi Tuberosa, Napoli 2012

Nella splendida cornice del Castel dell’Ovo di Napoli si è svolto a Settembre il Congresso Internazionale sulla Sclerosi Tuberosa organizzato e promosso dalla AST – Associazione Sclerosi Tuberosa. Il congresso ha visto una significativa partecipazione da parte della comunità medico-scientifica, di famiglie e pazienti TS a livello nazionale ed internazionale. Il congresso è stato aperto dall’intervento del sindaco di Napoli, Luigi de Magistris che ha espresso sostengo ed ammirazione sia per l’impegno dell’associazione che per le famiglie interessate da TS.

In particolare da segnalare sono stati gli interventi del dott. Sergio Harari (primario di pneumologia presso l’Ospedale San Giuseppe di Milano) e del dott. Joel Moss (responsabile del dipartimento di pneumologia del National Heart, Lung, and Blood Institute National Institutes of Health di Bethesda, MD).

Il dott. Harari ha evidenziato in particolare il coinvolgimento polmonare nei pazienti TS. Infatti ca. il 30% di pazienti TS è affetto anche da LAM anche se raramente si evidenziano problemi clinici polmonari. Nella radiografia del torace di pazienti TS si notano iperplasia micronodulari multifocale del pneumocyte (MMPH) da non confondersi con le cellule LAM. La patogenesi delle MMPH è infatti diversa da quella delle cellule LAM. Per questo motivo è essenziale la conoscenza medica delle pazienti al fine di una corretta diagnosi dato che può non essere sempre facile una diagnosi corretta. Uno screening polmonare completo è obbligatorio in caso di TS con sintomi polmonari sospetti ma va ricordato che pazienti TS diagnosticate di LAM presentano sintomi asintomatici ed hanno spesso un decorso LAM lieve (“mild”). Anche in casi di pazienti di LAM sporadica vanno fatto accertamenti per escludere la possibilità di TS. In caso di dubbi sarebbe il caso di appurare la storia genetica della paziente per un quadro più sicuro.
In caso di pazienti con TS è necessario fare una TAC del torace ad alta risoluzione all’età di 18 anni ed in caso negativo da ripetere all’età di 30/40 anni. In caso di situazioni polmonari anomale una TAC al torace andrebbe però sempre fatta. Un regolare follow-up della funzionalità respiratoria non è necessaria nelle pazienti con TS-LAM in caso di valori che si mantengano stabili per oltre un anno. Pazienti TS-LAM dovrebbero evitare trattamenti contenenti estrogeni inclusi contraccettivi orali e terapie ormonali.
Circa un quarto delle pazienti LAM risponde a broncodilatatori e ne possono ottenere benefici clinici accertati. I broncodilatatori dovrebbero essere quindi usati da pazienti con ostruzioni alle vie respiratori e farne un utilizzo continuato se una risposta positiva è osservata. Studi retrospettivi mostrano minimi o nessun effetto invece del progesterone quale trattamento della patologia LAM.
Il farmaco sirolimus che ha dato risultati positivi nel trial svolto in America (MILES trial) può essere assunto da pazienti o all’interno di trial clinici o solo in caso di effettivo peggioramento. In aggiunta vi sono stati risultati positivi dal trial con il farmaco everolimus al quale ha partecipato anche l’Italia tramite l’impegno del dott. Harari e sostenuto dalla LAM Foundation.
Il messaggio conclusivo dell’intervento del dott. Harari rivolto ai pazienti TS è stato che bisogna stare sì attenti al coinvolgimento polmonare in caso di TS ma non bisogna necessariamente esserne spaventati perché non è sempre il caso che vi siano complicazioni polmonari serie.

 

L’intervento del Dott. Moss si è incentrato principalmente su nuovi aspetti di ricerca sulla LAM. Lo studio di fenotipi clinici e molecolari di pazienti LAM ha portato ad identificare elementi che possono predire la progressione della malattia, di biomarker della malattia, di geni modificatori e quindi anche target terapeutici. Una migliore conoscenza della biologia delle cellule LAM ha permesso un’identificazione di differenti ricettori ed i loro rispettivi “legami” biochimici (per esempio eritropoietina, prolattina, osteoprotegerina) che coinvolgono la proliferazione di cellule LAM, la loro mobilità, il micro ambiente e la produzione a catena di segnale ed hanno permesso l’isolamento della circolazione delle cellule LAM. La misura del danno cistico che risulta dalla TAC è correlato sia con la funzione polmonare che con i dati di esercizi cardiopolmonari. Qui di seguito alcune immagine della Vice Presidente di LAM Italia Onlus, la dott.ssa Sara Melloni, al lavoro al Congresso ed un'immagine, al centro, del dottor Joel Moss durante la Sua presentazione.