Approvato l'Everolimus per il trattamento della Sclerosi Tuberosa

 

L'Everolimus é stato approvato dall'EMA (European Medicines Agency) per il trattamento della Sclerosi Tuberosa, una malattia genetica rara che coinvolge diversi organi, quali cervello, polmoni, reni, e della quale solamente in Italia sono affetti circa 10.000 persone.

Una notizia promettente anche per tutte le pazienti LAM, per le quali la sperimentazione dell'Everolimus é appena terminata in Italia, presso l'Ospedale San Giuseppe di Milano, anche se i risultati non sono ancora disponibili, poiche

oggi sappiamo che la linfangioleiomiomatosi (LAM) e la sclerosi tuberosa (ST), sono chiaramente correlate tra di loro, perché sono stati identificati due geni che si traducono in manifestazioni di Sclerosi Tuberosa e che hanno anche rapporti con la linfangioleiomiomatosi (LAM): il TSC1, un gene del cromosoma 9 e il TSC2 un gene del cromosoma 16. Inoltre si stima che circa il 40% dei pazienti affetti dalla Sclerosi Tuberosa siano anche colpiti dalla Linfangioleiomiomatosi.

Per approfondimenti cliccando su questo link é possibile accedere all'articolo del New England Journal of Medicine http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1001671