Congresso Internazionale ST / International TSC Congress

 

Al Congresso Internazionale ST, promosso dall'Associazione AST Sclerosi Tuberosa, che si terrà a Napoli dal 6 al 9 Settembre, parteciperanno come relatori anche il referente scientifico di LAM Italia Onlus, il Dottor Sergio Harari, ed il Dottor Joel Moss, del NIH americano, che presenteranno aggiornamenti sulla Linfangioleiomiomatosi (LAM).

 

La Linfangileiomiomatosi (LAM) e la Sclerosi Tuberosa sono patologie rare con diversi aspetti comuni: Le mutazioni in uno dei due geni, TSC1 e TSC2, sono state identificate come la causa della sclerosi tuberosa, e sono le stesse coinvolte nella Linfangioleiomiomatosi, percui é chiaro che le due patologie sono correlate.

 

Si stima che circa il 40% dei pazienti affetti dalla sclerosi tuberosa siano anche affetti dalla Linfangioleiomiomatosi. Generalmente la forma di ST/LAM si manifesta in maniera piu' lieve rispetto alla LAM e puo' rimanere in molti casi non diagnosticata.

 

La Sclerosi tuberosa (TSC) è un disordine genetico che causa tumori in molti organi, soprattutto nel cervello, occhi, cuore, reni, pelle e polmoni. Il termine TSC è usato nella letteratura scientifica per distinguere la sclerosi tuberosa dalla sindrome di Tourette.

 

La malattia colpisce alcune persone gravemente, mentre altre sono colpite in maniera piu' lieve e per questo in tanti casi non vengono diagnosticatie. In alcuni pazienti si presenta in forma grave con ritardo nello sviluppo e nel ritardo mentale o autismo. Tuttavia, ci sono anche molte persone affette dalla Sclerosi Tuberosa che hanno un livello di vita buono e che occupano professioni impegnative come medici, avvocati, educatori e ricercatori.

 

Le stime attuali lasciano dedurre che le persone colpite siano uno su ogni 6.000 nati.

Si sa che al mondo vivono quasi 1 milione di persone affette dalla Sclerosi Tuberosa dei quali secondo le fonti della Tubero Sclerosis Alliance circa 50.000 solamente negli Stati Uniti. Ma sicurametne ci sono molti altri casi non ancora diagnosticati per via della scarsità delle conoscenze sulla malattia e per via delle manifistazioni in alcuni pazienti troppo lievi per essere diagnosticate.

 

La Sclerosi Tuberosa è così frequente quanto la la sclerosi laterale amiotrofica (malattia di Lou Gehrig), ma é meno conosciuta dalla popolazione. La sclerosi tuberosa è una malattia genetica quindi viene ereditata a differenza della Linfangioleiomiomatosi che é solamente sporadica, da uno dei genitori oppure puo' manifestarsi come una mutazione genetica spontanea come la LAM. I bambini hanno una probabilità del 50 per cento di ereditare la TSC se uno dei genitori é colpito da questa malattia. Secondo le statistiche solamene un terzo dei casi TSC sono noti per essere ereditari. Gli altri due terzi sono da ritenersi il risultato di mutazioni spontanee. La causa di queste mutazioni è ancora un mistero.
 

La diagnosi di sclerosi tuberosa è attualmente costituita da una risonanza magnetica al cervello o TAC, ecografia renale, ecocardiogramma del cuore, elettrocardiogramma, visita oculistica e da valutazione della pelle. I test genetici sono un altro strumento utilizzato e altri metodi di biologia molecolare disponibili per molte malattie ereditarie.

 

Per scaricare il programma completo del Congresso di Napoli cliccate qui Congresso ST

 

Per approfondimenti sull'associazione sclerosi tuberosa qui www.sclerosituberosa.com

 

 

Luogo Napoli
Data di inizio giovedý 6 settembre 2012
Data di fine domenica 9 settembre 2012