L'esperto risponde

FAQ - Frequently Asked Questions - Domande Frequenti

 

La sezione FAQ - Domande Frequenti -  provvede a fornire risposte alle domande piu' frequenti sulla Lam. Inviateci  le  vostre domande sulla Linfangioleiomiomatosi  a info@lam-italia.org ; contribuirete in questo modo attivamente alla creazione  della lista di domande FAQ e risposte degli esperti che verrà pubblicata in questa sezione.

 

Domande frequenti e le risposte dell'esperto, il Dottor Sergio Harari:

 

1. Per le Pazienti LAM la vaccinazione per l'influenza A é consigliabile?

 

Non vi sono indicazioni specifiche per la vaccinazione per l’influenza A per la LAM ma in generale è suggerita la vaccinazione per tutti i pazienti affetti da malattie croniche respiratorie.

 

2. Quali sono gli esami clinici ai quali le pazienti LAM devono sottoporsi e con quale frequenza?


Gli esami variano caso per caso, indicazioni generali sono riportate nel libricino attuato perla TSC* e in quello riportato sul sito il polmone ( www.ilpolmone.it) *, nel prossimo futuro verranno aggiornate sulla scorta delle nuove linee guida.

Tutte le pazienti con LAM devono attuare gli esami di controllo e una visita clinica specialistica almeno una volta all’anno.

 

*Riportiamo alcune delle indicazioni generali tratte dagli scritti del Dottor S.Harari:

 

Esami radiografici

Alla radiografia del torace si puo' evidenziare la presenza di un quadro interstiziale, ma negli stadi iniziali di malattia questa indagine puo' apparire nella norma. L'esame diagnostico é la TAC del torace (meglio se ad alta risoluzione e senza contrasto). Tale indagine evidenzia la presenza a livello polmonare, di cisti multiple di forma rotondeggiante o ovalare a parete sottile. Le dimensioni variano da pochi millimetri a molti centimetri e sono distribuite lungo tutti i polmoni. Talora possono essere anche presenti pnreumotoraci, versamenti pleurici o ingrandimenti linfonodali. Nelle pazienti con LAM sporadica  associata a ST va sempre valutato anche l'addome per escludere o confermare la presenza di angiomiolipomi renali o di lesioni a carico di altri organi ( es.fegato).

 

Funzionalità Polmonare
La piu' comune alterazione funzionale polmonare nella LAM é la presenza di un'ostruzione bronchiale (come nei casi di asma e bronchite cronica o enfisema) causata dalla compressione dell'albero bronchiale da parte delle cellule muscolari lisce che proliferano in modo anomalo. Si riscontra inoltre una riduzione della DLCO ( diffusione alveolo-capillare) dovuta a perdita di elasticità da parte del polmone. Talvolta le prove spirometriche possono essere ingannevoli e di difficile interpretazione a un lettore inesperto della malattia.

 

Osteoporosi

I valori di densitometria ossea, nelle pazienti con LAM, sono piu' bassi rispetto alla popolazione normale. Meno di un terzo delle pazienti con LAM ha valori normali di densitomteria ossea. Tali valori sono in correlazione né alla vita sedentaria, né a bassi valori dell'indice di massa corporea ( " boxy mass index"), né al fumo di sigaretta, né a deficit di vitamina D. La maggior frequenza di osteoporosi sembra legata piu' a deficit di estrogeni che ad alterazioni polmonari che limitano l'attività fisica ( es. dispnea). Nella pazienti con LAM, vi é una diretta correlazione tra un danno polmonare e gravità dell'osteoporosi.

 

                                

Esami di laboratorio
Possono documentare un incremento della velocità di eritrosedimentazione e talvolta delle immunoglobuline. Negativo il riscontro di consumo del complemento e degli altri indici indicativi di flogosi. La crasi ematica può subire notevoli deflessioni in relazione all'entità degli eventi emoftoici. Nel versamento chiloso l'analisi biochimica del liquido pleurico rileva la presenza di chilomicroni ed elevato tasso di trigliceridi. L'esame delle urine non è in genere significativo ad eccezione dei casi in cui vi è concomitante chiluria.

 

Radiologia
RX TORACE
Il quadro radiologico standard del torace è caratterizzato da immagini simmetriche reticolonodulari diffuse a tutto l'ambito parenchimale predominanti nei territori epidiaframmatici. Talvolta è possibile il rilievo di strie di Kerley dovute a linfangeclasia da stasi venosa ed ingorgo linfatico.

Le alterazione coinvolgenti la pleura si esprimono in quadri di pneumotorace determinati dalla rottura di cisti sottopleuriche, oppure in versamenti pleurici a diffusione mono o bilaterale. La TAC del torace ad alta definizione (HRCT) offre notevoli vantaggi diagnostici quali l'identificazione già in fase precoce, delle focalità cistico-aeree intrapolmonari precisandone la topografia e definendone con accuratezza i diversi aspetti evolutivi.

Le cisti aeree possiedono forma rotondeggiante, margini netti. dimensioni variabili e distribuzione sia nelle regioni centrali che nei territori sottopleurici e periferici bilaterali.

Rispetto alle immagini cistico aeree riscontrabili in corso di istiocitosi a cellule di Langerhans, quelle della linfangioleiomiomatosi sono caratterizzate da una parete molto più sottile non soggetta a variazioni di spessore e da contorni ben demarcati. In stadio iniziale le focalità cistico-aeree presentano sede centrolobulare mentre, in fase evolutiva danno luogo a diffuso sovvertimento peribronchiale.

 

Il rimaneggiamento viene indicato come pseudo-bonevcombing ed è nettamente differente da quello tipico della fibrosi “end-stage” per lo più rappresentato da rimaneggiamento fibrotico inter ed intralobulare con cisti dalle pareti fibrose tapezzate da epitelio bronchiolare e da infiltrati polimorfonucleati. La confluenza delle cisti comporta la progressiva formazione di cavità aeree di forma bizzarra che determinano nella loro evoluzione uno stato di diffusa ed armonica iper-insufflazione polmonare. I maggiori problemi di diagnosi differenziale insorgono nei confronti dell'enfisema centrolobulare sebbene gli spazi cistico aerei della linfangioleiomiomatosi tendano ad essere più uniformi, con pareti definite e mai associate a vere e proprie formazioni bollose come accade invariabilmente nell'enfisema. L'interessamento del sistema linfatico si esprime con versamenti pleurici chilosi mono o bilaterale e/o con versamenti pericardici. Il coinvolgimento del dotto toracico, è rappresentato da lesioni tomografiche peraltro del tutto rare, a localizzazione mediastinica.

 

TAC addome ed ecografia renale
Entrambe le indagini consentono il rilievo mono o bilaterale di angiomiolipomi renali in percentuale pari al l5%-30% nelle diverse casistiche. La lesione amartomatosa di tipo benigno, talora può svilupparsi al di fuori della capsula renale (figura 7) oppure localizzarsi nel distretto linfonodale locoregionale esprimendosi con caratteri di crescita multifocale più che di malignità. Il riscontro ecografico è caratterizzato dalla presenza di multiple aree a differente ecogenicità secondo la componente adiposa.

Le scansioni tomografiche rilevano invece aspetti di densità parenchimatosa nel cui contesto è possibile visualizzare aree di tessuto adiposo arricchito da strutture vascolari in percentuale variabile tuttavia la mancata visualizzazione del tessuto adiposo all'indagine TAC, non contrasta con la diagnosi di angiomiolipoma. La proliferazione di cellule muscolari lisce può interessare anche l'organo epatico; le segnalazioni ecografiche e tomografiche in merito, sono del tutto sporadiche e recentemente interpretate quale espressione di formazione tumorale benigna come l'angiomiolipoma.

 

Linfografia
Effettuata per via pedidia e non attuabile nei casi di linfangiolciomiomatosi avanzata, offre immagini di blocco del flusso lipiodolico a vari livelli con opacizzazione dei linfatici collaterali; evidenza di fistole tra dotto toracico e cavo pleurico, rilievo di abnormi comunicazioni linfatico venose nella pelvi nonché visualizzazione di linfonodi retroperitoneali morfo-volumetricamente alterati. L'indagine consente inoltre l'osservazione di segni indiretti di linfangiomatosi ossea, il riscontro di dilatazione della parte alta del dotto toracico ed infine la presenza di formazioni cistiche linfatiche lungo le catene iliache, paraaortiche e mediastiniche.

 

TAC encefalo
L'esecuzione di tale esame si impone unicamente nella condizione di diagnosi differenziale con la Sclerosi Tuberosa di Boumeville malattia ereditaria legata ad un gene dominante ad espressione variabile od incompleta. Tale malattia si manifesta prevalentemente in epoca infantile e/o adolescenziale ed il coinvolgimento polmonare, peraltro raro, è presente in donne di età compresa tra i 18 e 34 anni. Nella linfangioleiomiomatosi non si ha interessamento del sistema nervoso centrale, pertanto il quadro TAC è completamente negativo per la presenza di amartomi sub-ependimali parzialmente calcificati.

 

Test di funzionalità respiratoria
Negli stadi precoci di malattia è possibile che le alterazioni della meccanica polmonare e del calibro delle vie aeree non si rendano ancora del tutto manifeste pertanto, i parametri relativi all'espirazione forzata, possono risultare ancora nei limiti di norma. Possibile invece il riscontro di compromissione della diffusione alveolo capillare (DLCO). Alterazioni della meccanica polmonare e progressivo deterioramento della DLCO sono proprie delle fasi piò avanzate di malattia. L'esame spirometrico è rappresentato da sindrome disventilatoria di tipo misto a prevalente componente ostruttiva. I parametri che appaiono maggiormente alterati sono rappresentati dalla Capacità vitale (CV), dalla Capacità funzionale residua e dal Volume residuo (VR) nettamente elevati senza che la Capacità polmonare totale (TLC) si discosti dai limiti di norma. Ridotti anche il VEMS così come il Flusso espiratorio forzato.

La compromissione della DLCO è solitamente espressione di disomogeneo rapporto ventilazione perfusione degli alveoli mentre l'emogasanalisi rileva uno stato di ipossiemia con tendenza all'ipercapnia nelle fasi più evolute di malattia.

 

Metodiche diagnostiche
In corso di linfangioleiomiomaosi l'analisi del lavaggio broncoalveolare (BAL) non comporta alcun contributo diagnostico se non per il rilievo di un aumento percentuale dei siderofagi. Il quadro citologico può evidenziare infatti uno stato di alveolite aspecifico come può risultare completemente nei limiti di norma. Ruolo diagnostico ben definito acquista invece la biopsia transbronchiale (TBB), tuttavia la sua esecuzione rappresenta una manovra ad elevato rischio per l'insorgenza di pneumotorace e/o ci eventuali eventi emorragici, la sua applicabilità deve essere pertanto riservata a centri specializzati.

L'esame istologico della TBB consente l'identificazione dei diversi aspetti anatomopatologici che caratterizzano la malattia. La biopsia di tessuto polmonare per mezzo della videotoracotomia (VATB) è una procedura chirurgica ormai consolidata e standardizzata che possiede alto grado di sicurezza diagnostica ma richiede l'ospedalizzazione del paziente. Nel sospetto di linfangioleiomiomatosi, l'indicazione alla VATB deve essere posta in caso di fallimento della TBB o nelle situazioni di malattia “end stage in cui la profusa diffusione delle lesioni cistico aeree implicherebbe elevato rischio di pneumotorace iatrogeno.

                                                                               tratto dagli scritti del Dottor Sergio Harari, www.ilpolmone.it

 

3. Le pazienti Lam che vengono fuori dalla provincia di Milano possono eseguire tutti gli esami al San Giuseppe?

 

Non ci sono trattamenti diversi per le pazienti che vengono da regioni o città diverse, ci mancherebbe!

In linea di massima preferiamo che gli esami vengano effettuati quando possibile presso il nostro centro dove lavorano medici (es.radiologi) con consolidata esperienza nella malattia.

Da anni abbiamo un ambulatorio dedicato a tutte le malattie rare polmonari compresa la LAM in ospedale con il SSN. Le pazienti devono solamente fissare una visita con il CUP specificando visita pneumologia ambulatorio malattie interstiziali, saranno visitate da un mio collaboratore ma tutti i casi sono da me rivisti in super visione. Le pazienti che per ragioni personali preferiscono avere direttamente una visita con me la possono invece fissare in regime libero professionale nel mio studio.