Il ruolo dei pazienti LAM nella ricerca, ne parla la prestigiosa rivista scientifica NEJM

Nell'edizione del 1 ° novembre della prestigiosa rivista scientifica New England Journal of Medicine (NEJM), c'è un articolo molto interessante: Quanto vuoi dare per salvare un uccello morente? Patient Advocacy e ricerca biomedica. L'autrice, la Dott.ssa Lisa Rosenbaum, era interessata a scrivere un pezzo sull'importanza della sponsorizzazione negli studi clinici. Le fu dato un consiglio ... "Parla con la LAM Foundation." La Dott.ssa Rosenbaum quindi chiamò la Signora Sue Byrnes e il Dottor Frank McCormack per conoscere di piu' sul ruolo delle associazioni di pazienti nella ricerca. L'articolo è un vero e proprio testamento di ciò che i pazienti sperimentano quando decisidono di partecipare alla ricerca e alle sperimentazioni. Ed i pazienti LAM certamente rapprentano l'esempio coraggioso di ciò che é necessario fare per portare avanti la ricerca sulla LAM.
Nel 1994, Frank McCormack, uno pneumologo appena gounto all'Università di Cincinnati trova una lettera sulla sua scrivania. Era di Sue Byrnes, un insegnante di musica, alla cui figlia Andrea era stata diagnosticata la linfangioleiomiomatosi (LAM), una malattia polmonare cistica e progressiva che colpisce circa 5 donne in 1 milione di donne in tutto il mondo. Andrea, un' accanita giocatrice di calcio, aveva subito cinque operazioni per un infortunio al ginocchio, ma quando ha cominciato ad avere un dolore addominale intrattabile, le è stato detto che aveva la sindrome dell'intestino irritabile causata da stress emotivo. Alla sua settima visita al pronto soccorso, ebbe sanguinamento retro peritoneale ed una di massa di 21 cm nel suo rene - un angiomiolipoma, che era associato come la famiglia in seguito apprese on la LAM. Seguirono ben presto anche dolore toracico e mancanza di fiato ed ad Andrea era stato ancora una volta detto dai medici che i suoi sintomi erano di natura psicologica. Poi, durante un volo, un polmone collasso': fu un pneumotorace, in seguito al quale arrivò all' ospedale di Denver.

Anche se i medici a Denver avevano rilevato nei polmoni di Andrea delle lesioni cistiche e ad avevano sospettato la LAM, le lastre furno s inviate altrove per ulteriore conferma. Mentre attendeva i risultati, la Signora Byrnes aveva letto un articolo scientifico che diceva che la maggior parte delle donne con LAM muore 5 / 8 anni dopo la diagnosi. Quando hanno ricevuto la conferma della diagnosi di Andrea per posta, i signori Byrnes dovettero raccontare alla loro figlia quello che avevano appreso sulla malattia. Andrea chiese loro infinite domande per le quali non avevano risposte. Ma Sue le disse: "ho intenzione di fare qualcosa. Te lo prometto, cambierò tutto questo. E Andrea le rispose: "Mamma, tu sei la mia migliore speranza. "

Il Dottor McCormack, che era stato consigliato a loro dai medici di Denver, sapeva che le opzioni terapeutiche per Andrea erano limitate. Egli allora dovette confrontarsia con l'agonia di raccontare ad una paziente, "Mi dispiace, ma non c'è molto che io possa fare per te." In molti casi per i medici impartire tale prognosi senza speranza é inevitabile.

Il Dottor McCormack tuttavia adottò un approccio diverso: Egli suggeri' a Sue, che aveva già cominciato a scrivere lettere alla comunità e a dei pazienti affetti dalla LAM, di coinvolgere anche i pneumologi di tutto il paese, per convincere il National Institutes of Health a creare un registro della LAM. Più tardi, le raccomandò anche di creare una fondazione, e la spinse a cercare un pneumologo più rinomato risoetto a lui che potesse esserne il direttore scientifico, lei tuttavia rifiuto'. "Dr. McCormack aveva mostrato il suo cuore, la compassione e l'impegno ", ricorda. "il Dottor Mr Cormack era abbastanza buono per me” disse Sue. Il Dottor McCormack e la Signora Byrnes non hanno mai smesso di lavorare insieme ogni giorno sin da allora.

La ricerca é la missione principale della Lam Foundation, ed i pazienti sono coinvolti in questo processo in maniera attiva. Nel corso del LAMposium, una riunione annuale che si tiene ogni anno a Cincinnati in Ohio, i ricercatori condividono le loro conoscenze sulla malattia con i pazienti, che a sua volta offrono testimonianze su come convivono con la LAM. Questo modello, ha affermato il Dottor McCormack, ha favorito la creazione di un network di collaborazione tra medici, ricercatori ed i pazienti, che ha portato allo sviluppo di uno spirito informativo che ha guidato i progressi nella scienza della LAM.

Infatti, dal momento che la Signora Byrnes ha iniziato il suo lavoro, l'ambiente della ricerca ed il trattamento della LAM si sono stati trasformati. Nel 1994, non vi era alcuna Registro sulla LAM, mentre oggi la LAM Foundation ha identificato 1.800 pazienti in diversi paesi del mondo. I finanziamenti per la ricerca LAM, che erano inesistenti al momento della diagnosi di Andrea, hanno superato i 40 milioni dollari da fonti federali e oltre a più di $ 10 milioni raccolti dalla LAM Fondation stessa. Ma l'aspetto più importante é che le giovani donne con la LAM non devono più sentirsi dire che non si può fare niente per la loro malattia.

L'anno scorso, il Dottor McCormack e i suoi colleghi hanno pubblicato i risultati del primo studio randomizzato e controllato per la LAM, che ha mostrato l'efficacia del sirolimus nel preservare la funzione polmonare e migliorare la qualità di vita nelle pazienti LAM.

Il Dottor McCormack riconosce che questa sperimentazione sarebbe stato impossibile senza i 15 anni di ricerca che l' hanno precedeta, oltre ad un po 'di fortuna: un evento fortuito infatti è stata la scoperta che i geni che coinvolti anche nella sclerosi tuberosa codificano la carenza di una proteina che attiva la crescita di cellule anomale nei polmoni dei pazienti affetti da LAM. Casualmente, il sirolimus, che viene usato in particolare per questo meccanismo patologico, era stato appena approvato dalla FDA. Ma la cosa più importante è che era nato l'impulso di salvare i pazienti LAM.

Come osserva il Dottor McCormack, "Quello che mi ha insegnato la medicina sulla LAM e dei sistemi sanitari non é nulla in confronto a quello che mi ha insegnato la LAM sulla natura umana.", Sottolinea che ha riscontrato una grande collaborazione da tutti i ricercatori: "Non riesco a ricordare un singolo ricercatore che abbiamo chiamato che mi abbia mai detto di no. Essi sono principalmente motivati dalla voglia di avere qualcosa da offrire ai loro pazienti. "

E come ha sottolineato il Dottor Alan Barker, un pneumologo della Oregon Health and Science University e ricercatore nel processo di studio del sirolimus: “l'impulso altruistico dei medici 'è stato accompagnato da quello dei pazienti, le donne che hanno partecipato allo studio hanno fatto enormi sacrifici. Hanno viaggiato anche grandi distanze senza che a loro fu fornita alcuna garanzia su niente".

"Mettetevi nei loro panni", ha detto il Dottor McCormack. " Pazienti alla quali rimane la metà della capacità di funzione polmonare, che é in calo del 10% anno dopo anno, che se si dovessero traoversi nel gruppo dei pazienti alle quali viene somministrato il placebo sottoscrivono un documento nel quale viene scritto che potrebbe accadere che il 50% della funzione polmonare potrebbe diminuire di un altro 20% , mentre il promettente farmaco in fase di sperimentazione è già disponibile con una prescrizione da qualsiasi medico ed un semplice viaggio alla farmacia ". Ma sentire questi dati non ha temperato il il desiderio delle pazienti di aiutare: esse sapevano che la loro partecipazione era essenziale per il processo di avanzamento scientifico.

L'articolo conclude con questa importante considerazione:
Anche se l'impulso altruistico rende le menti umane meno ricettive ai dati, è questo impulso che permette di creare i dati. Ma se le risposte emotive sono insensibili ai numeri, i numeri sono ugualmente insensibili alla psiche umana. Stabilire la sicurezza di qualsiasi farmaco e la sua efficacia dipende da un accettabile rapporto tra rischio e beneficio, ma i valori assegnati alle variabili saranno sempre una questione di dibattito. Come si può' quantificare l'agonia di fronte ad una malattia incurabile? E' possibile misurare i danni inflitti perché non si può' sopportare l'idea di dire ai pazienti che non hanno opzioni? E' possibile assegnare un valore numerico alla speranza?
Questi aspetti della malattia , che vanno oltre alla capacità scientifica ed umana di essere misurati, considerati, dipenderanno sempre e soltanto dalle intuizioni, dalle passioni e dal coinvolgimento dei pazienti. Per leggere l'articolo intero del NEJM clicca qui:articolo NEJM