L'epidiemologia della Linfangioleiomiomatosi (LAM)
Quanto è diffusa la LAM esattamente?
Questa domanda è stata posta in un progetto di ricerca svolto da una studentessa di medicina, Emma Harknett, sotto la guida di Simon Johnson e Will Chang e i loro colleghi epidemiologici di Nottingham. I risultati sono stati recentemente pubblicati nel Quarterly Journal of Medicine.
Determinare la prevalenza delle malattie rare è difficile poiché non esiste la registrazione sistematica dei dati. La prevalenza della LAM di uno o piu' pazienti per milione di donne sono spesso stati citati, ma potrebbero essere sottostimati.
Gli autori si sono avvicinati al tema con un approccio innovativo per cercare di ottenere cifre più precise. Hanno preso sette paesi in cui i dati sui pazienti erano disponibili (Gran Bretagna, USA, Germania, Canada, Australia, Nuova Zelanda e Svizzera), e hanno guardato il numero di pazienti affetti dalla LAM registrati nei registri nazionali o dalle organizzazioni di pazienti, come LAMAction.
Hanno ottenuto informazioni su 984 pazienti in tutto ed hanno trovato che la prevalenza della LAM per milione di donne varia nei sette paesi dal 3,4 negli Stati Uniti a 7,8 in Nuova Zelanda. La prevalenza nel Regno Unito è stata del 4,9 per milione. C'è stato anche una significativa variazione tra i diversi stati negli USA e in Canada.
La ragione di queste differenze tra i paesi e gli stati è inspiegabile dal momento che non potevano essere messi in relazione con il numero di specialisti del torace in una regione o di una provincia, né all'uso di un' assicurazione sanitaria. Supponendo che la reale prevalenza della LAM è in realtà la stessa nei sette paesi (che è un presupposto, ma probabilmente corretto) la variazione dà un'idea della misura in cui viene sottovalutata la prevalenza della LAM in alcuni paesi.
Supponendo che la prevalenza più alta cioè di 7,8 pazienti per milioni di donne, è la piu' vicina alla reale prevalenza significa che circa 23.000 pazienti affette dalla LAM nel mondo sono ancora state diagnosticate, delle quali circa 689 pazienti solamente negli Stati Uniti.
Chiaramente questi calcoli si basano su determinati presupposti, ma questo nuovo approccio con una banca dati sui pazienti è un modo interessante di nuovo cercando di misurare la prevalenza di una malattia rara, e può essere rilevante per altre malattie rare. Ottenere una migliore stima della prevalenza probabilmente vero è importante nella pianificazione dei servizi, come ad esempio centri specializzati per la LAM, e nel determinare le politiche da usare per raggiungere i pazienti che sono ancora non diagnosticati e che potrebbero beneficiare di una diagnosi. I dati forniti da gruppi di pazienti, come LAMAction ( organizzazione non profit dei pazienti inglesi) dimostrano che le stime precedenti di prevalenza LAM erano troppo basse.
Interessate da sapere é che il mix etnico tra i pazienti LAM in Gran Bretagna era simile a quello tra le donne nel Regno Unito in generale, e al momento dello studio 17 (9%) pazienti LAM erano state sottoposte ad un trapianto di polmone.
LAM Italia ringrazia la prof.ssa Anne Tattersfield che ha curato per noi il testo, che riassume l'articolo sullo studio apparso sulla rivista QJM come anche la d.ssa Gill Hollis (LAMAction) per la collaborazione.
Dallo studio inglese appare chiaro che esistono molte pazienti LAM che non sono ancora stati diagnosticate nel mondo e conseguentmente anche in Italia e che non sono registrate né nei registri LAM delle organizzioni di pazienti né in quelle delle istituzioni sanitarie.
Per colmare questa lacuna LAM Italia si sta impegnando in un importante progetto, la realizzazione di un Registro LAM nazionale, per il quale LAM Italia si augura di avere il sostegno di tutti i medici, in particolare dei pneumologi, ai quali viene esteso l'invito ad aiutare l'associazione, ad entrare in contatto con i pazienti con i quali sono o potrebbero venire in contatto in futuro. I ns contatti sono info@lam-italia.org oppure 335 5380863.