RARE, un film sul rapporto tra associazioni di pazienti e ricercatori

RARE, un film di Maren Grainger-Monsen e Nicole Newnham.

 

Mercoledì 8 Luglio scorso all' Università di Stanford é stato proiettato in anteprima un nuovo documentario dei registi Maren Grainger-Monsen, MD, direttore del Programma di Bioetica e Film dell'Università di Stanford, e Nicole Newnham.

Il documentario esamina la relazione tra i gruppi di pazienti affetti da malattie rare e ricercatori.

Un documentario realizzato da registi che hanno lavorato ad un Programma della Stanford University di Bioetica e Film e che hanno filmato per 3 anni un gruppo di pazienti affetti dalla sindrome Hermansky Pudlak e in particolare la corsa contro il tempo della madre e della figlia affetta da questa patolgia, per individuare altri pazienti e raccogliere risorse sufficienti per finanziare uno studio clinico. La Sindrome di Hermansky Pudlak è una malattia multifunizinale caratterizzata da albinismo oculocutaneo, diatesi emorragica e, in alcuni casi, neutropenia, fibrosi polmonare, o colite granulomatosa.

Il film, RARE, documenta l'esperienza quindi della Sig.ra Donna Appell e sua , figlia, Ashley, di 21 anni alla quale è stata diagnosticato in giovane età con una malattia estremamente rara genetica chiamata sindrome di Hermansky Pudlak (HPS).

In tutto il documentario, si assiste al lavoro di Donna e Ashley, e di come hanno creato un gruppo di pazienti che li ha connessi ad altri pazienti HPS negli Stati Uniti (circa 30) e, di come grazie al impegno e lavoro sono giunti insieme a finanziare una sperimentazione clinica che potrebbe prolungare la vita di Ashley.

Una storia avvincente di speranza che ha superato gni previsione, il film offre uno sguardo più da vicino le relazioni tra pazienti, le associazioni e ricercatori.

Grainger-Monsen sottolinea e discute nell'intervista riportata di seguito l'importanza dei rapporti tra pazienti, associazioni e ricercatori, la bioetica delle malattie rare, e l' esperienze che lo hanno portato alla realizzazione del film RARE.

Grainger Monsen racconta: Nicole Newnham, il mio co-direttore, ed io abbiamo cominciato lavorare con Mildred Cho nel Centro per l'integrazione della ricerca sulla genetica ed etica, eravamo interessati in materia di etica biomedica, in particolare alle associazioni di pazienti e alle relazioni tra pazienti, associazioni e ricercatori.

Abbiamo iniziato la ricerca di una storia incentrandoci sui problemi di comunicazione tra medico-paziente, la ricerca genetica e l'importanza delle sperimentazioni cliniche. Nella nostra ricerca ci siamo imbattuti in Donna, una donna incredibile che ha avviato un 'associazione quando la figlia è stata diagnosticata di una malattia genetica quando aveva 2 anni.

I Medici le avevano detto che la malattia era così rara non c'era niente da fare e che lei doveva solo andarsene a casa. Abbiamo girato il film con Donna e sua figlia e il loro gruppo di pazienti per tre anni mentre attraversavano insieme il processo di reclutamento di nuovi pazienti per uno studio clinico e in seguito durante il trial. Quello che penso sia fantastico é che il film è come una sorta di innamorarsi di questo gruppo. Tutti i pazienti hanno un disturbo molto grave genetico, ma sono tutte persone felici con un grande senso dell'umorismo.

Cosa pensa sia la più grande sfida per i pazienti con diagnosi di patologie estremamente rare come la HPS?
Uno dei loro grossi problemi da risolvere è il fatto che in generale i loro medici non capiscono la loro malattia nel suo complesso. Di conseguenza, la loro cura viene divisa tra molti specialisti e finiscono sempre a dovere affrontare molte procedure di cui non avrebbero bisogno se non ci fossere fraintendimenti su ciò che hanno. Se ci fosse una migliore comprensione della malattia nel suo complesso, ci sarebbero migliori trattamenti. Non si può pretendere che i medici conoscono tutte le malattie rare. E' tuttavai importante i che venga data importanza alla conoscenza e alla ricerca per le malattie rare. Una cosa che abbiamo scoperto è che anche se questa specifica malattia è piuttosto rara, il gruppo di persone che hanno malattie rare è in realtà molto grande: 250 milioni di persone nel mondo hanno malattie rare (dei quali 30 milioni soltanto negli Stati Uniti).

In qualità di esperto di bioetica, quali responsabilità ha il mondo medico a far progredire la ricerca sulle malattie estremamente rare?
Il film s'incentra sul perché studiare una malattia rara è utile. Spesso, nello studio di questo tipo di malattie rare é fondamantale acquisire una migliore comprensione dei principi più fondamentali della funzione corporea, e che questo può portare a trattamenti e cure per i disturbi più comuni. Quello che principalmente interessa è il perché c'è il bisogno di maggiore sostegno per la ricerca in generale e dei benefici che la ricerca può avere per tutta la comunità.

Com'è stato lavorare a stretto contatto con Donna e Ashley?
E' stata un'esperienza davvero commovente trascorrere del tempo con loro. Donna è una costante ispirazione. Lei è una forza di energia per lottare con e ha unito questo gruppo di persone. Lei trova sempre nuovi modi per motivare e aiutare non solo la figlia, ma anche ogni membro del gruppo. Lo fa attraverso la forza del proprio essere speranzosa e divertente e instancabile. Lei davvero non si arrende mai. Penso che mi ha insegnato ad affrontare anche difficoltà nella mia vita e mi ha insegnato la perseveranza e l' ottimismo.

Avendo lavorato strettamente con i pazienti HPS filmando questo documentario, quale messaggio vuoi trasmettere agli altri con diagnosi di malattie rare e il pubblico?
Un messaggio che vorrei dare alle persone con malattie rare è essere consapevoli del'limportanza delle associazioni di pazienti. Questi gruppi possono generare un effetto enorme sulla comunità al fine di mobilitazione verso la ricerca e di supporto verso i pazienti. Le persone in questi gruppi sono di grande ispirazione per tutti.

Per conoscere di piu' http://scopeblog.stanford.edu/2011/07/stanford-filmmakers-document-life-with-a-rare-disease/