Reni a volte inutilmente rimossi causa errori di diagnosi della malattia

A migliaia di pazienti affetti da Sclerosi Tuberosa ed in alcuni casi da Linfangioleiomiomatosi (LAM) sono stati rimossi i reni inutilmente, perché i medici non hanno mai diagnosticato la malattia. Un nuovo studio internazionale pubblicato su The Lancet indica che circa ad uno su cinque persone con tumori renali che sono comuni nei pazienti affetti da sclerosi tuberosa (TSC), una malattia genetica, é stato rimosso un rene. Inoltre, il 40 per cento é stato sottoposto a qualche tipo di procedura chirurgica eseguita.
La corretta diagnosi avrebbe potuto portare ad un trattamento che avrebbe fatto l'intervento chirurgico o la rimozione del rene inutile, come spiega il Dottor J. Bissler, nefrologo del Children's Hospital di Cincinnati e autore principale dello studio. Il suo studio ha coinvolto 118 pazienti affetti dalla Sclerosi Tuberosa ed ha dimostrato che il farmaco Everolimus sostanzialmente ha ridotto la dimensione del tumore chiamato angiomiolipoma nel 42 per cento di quelli trattati dopo pochi mesi di trattamento. Per anni, il trattamento primario per gli angiomiolipomi era stato l'embolizzazione arteriosa, per la quale viene utilizzato un catetere per bloccare l'arteria ed interrompere il flusso di sangue al tumore. L'embolizzazione, tuttavia, può anche danneggiare i tessuti sani. Altri studi del 1990 avevano identificato la causa della sclerosi tubersoa in due geni, il TSC1 ed il TSC2. Quando questi geni non funzionano correttamente, la cellula ha una maggiore attività di mTOR, una proteina nota che innesca la crescita incontrollata delle cellule tumorali e dei vasi sanguigni. L' Everolimus, un farmaco già approvato come agente antirigetto nel trapianto d'organo, è emerso come un ottimo candidato per il trattamento della sclerosi tuberosa.
Alcuni pazienti di sclerosi tuberesa del Cincinnati Children Hospital hanno preso il farmaco per diversi anni, e la riduzione del tumore non si è arrestata. La Novartis sta sponsorizzando un follow-up di quattro anni per monitorare gli effetti a lungo termine.
L'Ospedale di Cincinnati é la più grande clinica specializzata in sclerosi tuberosa del mondo, sta trattando più di 839 bambini e adulti affetti da questa patologia ed è anche un importante centro di ricerca sulla sclerosi tuberosa. Nello stesso Ospedale lavora anche il Dottor David Neal Franz, un neurologo, che si prende cura dei pazienti ST da molti anni, ed è stato anche l' autore principale di uno studio del 2010, pubblicato sul New England Journal of Medicine, che ha dimostratato la capacità dell' Everolimus di ridurre i Segas, un tipo di tumore al cervello comune nei pazienti affetti da sclerosi tuberosa. Per approffondimenti cliccate qui: The Lancet